行业资讯 | news

最详尽人类基因组图谱公布

   由深圳华大基因研究院、英国桑格研究所、美国国立人类基因组研究所等共同发起并主导的“国际千人基因组计划”协作组完成了迄今最为详尽的遗传多态性图谱,该研究成果于昨日发表在世界权威学术杂志《自然》上,这是全球科学家在人类基因组学领域取得的又一次重大突破。
  迄今最详尽遗传多态性图谱
  华大基因研究院参与此项研究的科学家表示,之所以称为人类基因组学领域又一次重大突破,“是因为本次研究不仅使大规模测序成为可能,还绘制出了一个详尽的基因图谱以供比对。
”首先是构建了迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱,这些遗传变异绝大多数是最新发现的,已经在国际千人基因组的网站上公布。根据分析,任何人95%以上的突变都可以在该数据中找到。研究人员发现,平均每个人大概携带250个到300个失去功能(loss-of-function)的突变,其中50到100个与遗传病有关。此外,这一图谱在医学等领域有很高的应用价值,比如通过参照公开的基因组图谱,可以方便地找出致病的基因变种。
  大规模基因测序成为可能
  其次,研究人员验证了在大型基因研究中综合使用多种基因测序手段的可行性,使大规模基因测序成为可能。由于对大量的样本进行全基因组测序的成本很高,为提高效率,研究人员采用了两种方法:一种叫“低覆盖”的方法,将很多人的部分数据结合起来;另一种方法只对蛋白质编码基因进行研究。事实证明这两种方法都是行之有效的,而且还具有互补的优势,这对于未来的大规模遗传变异研究提供了有效的技术手段。
  将来可覆盖99%以上变种
  据了解,此次获得的基因多态性图谱使用了180人的全基因组测序数据,而囿于测序技术,10年前“人类基因组计划”只绘制出了首幅人类基因组草图。由于使用了高通量测序平台技术,在本月底之前研究人员将完成至少2700份基因组图谱,未来两年内研究人员将会对来自27个种群的2500个样本进行研究,将可以覆盖99%以上的基因变种,全部数据都将免费公开。该计划将在2012年结束,花费约1.2亿美元。